sábado, abril 09, 2011
Cariotipo - Wikipedia, la enciclopedia libre
Cariotipo - Wikipedia, la enciclopedia libre: "Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana"
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Un lugar de encuentro para todos los SK de habla hispana y sus familias. Para publicar trabajos encontrados en Internet o sus propias experiencias personales, dudas y consultas sobre el Sindrome. Un espacio abierto en el que se respeta la individualidad de las personas y su factor creativo, sabiendo que los SK o Klinefelters, tienen un sentido muy desarrollado de la existencia y les gusta mejorar su calidad de vida.
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Datos personales
- Espanol Amigo
- Soy Eslovaco nacido en Buenos Aires, he vivido y visitado muchos paises hispanos y conozco 85 paises en todo el mundo. Convivi con comunidades indigenas en latinoamerica. Soy profesional en las areas del Turismo, Pedagogia, Psicologia, Teologia, Dr. en Filosofía y Maester en Relaciones Internacionales. Ex-Jefe Redactor del Periodico América Times en Argentina y ex-Jefe Redactor de la Redacción Espaňola de la Radio Nacional Eslovaca. Actualmente Docente Universitario, periodista y escritor. Profesor de la Lengua Espaňola en Centro Europa.
Qué es el SK - SINDROME DE KLINEFELTER
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia.
Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX).
Esto hace que estas personas presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/1000 recién nacidos varones, pero posiblemente sea más elevada: en torno a 1/500 concepciones masculinas, y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.
CLINICA: en general el diagnóstico es tardío, debido a la pobre expresividad clínica de este síndrome en la infancia.
Talla alta: es propia del síndrome de Klinefelter en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve.
La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 – 5 años, y se adopta ya en la infancia un cierto hábito eunucoide. La edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo con el marcado retraso de otras variantes benignas de retraso puberal.
Alteraciones genitales: Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico pasada la adolescencia.
La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnóstico.
En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histología del testículo demuestra atrofia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos.
Ginecomastia: Está presente en un elevado nº de casos (más del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
Desarrollo intelectual: la inteligencia en general suele ser normal, ó "bordeline", especialmente es el área verbal la más precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar.
Alteraciones hormonales: En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa.
Otras alteraciones asociadas: anomalías del tracto urinario, cúbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta). Especial relevancia por la ayuda que puede suponer para el pediatra, es la relativamente aumentada incidencia de incontinentia pigmenti.
Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de células germinales mediastínicas, y con otros tumores en la edad adulta.
TRATAMIENTO: Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que se constata deficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
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